اگر در خانواده ی شما سابقه ی ابتلا به سرطان سینه وجود دارد، بهتر است آزمایش ژنتیکی برای بررسی داشتن ژن PALB2 را انجام دهید. در یک مقاله ی علمی که در ژورنال نیو انگلند به چاپ رسیده است، زنان زیر ۴۰ سال که دارای ژن PALB2 هستند،با ریسکی ۸-۹ برابر بیشتر از سایر افراد خانواده در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند.

محققان در دانشگاه کمبریج، ۳۶۲ نفر در ۱۵۴ خانواده را مورد مطالعه قرار دادند تا به ما کمک کنند در مورد ژن PALB2 بیشتر بدانیم. هر فرد حاضر در این مطالعه حداقل یک فرد را در خانواده ی خود با سابقه ی سرطان سینه داشته و در آزمایش های تشخیص سرطان جواب منفی دریافت کرده، ولی دارای جهش در ژن PALB2 بوده است. در این مطالعه ۳۱۱ نفر با جهش در ژن PALB2 شناسایی و تاثیر این ژن در این نوع سرطان بررسی شده است. در این مطالعه، ژن PALB2 به عنوان سومین ژن موثر در سرطان سینه در کنار ژن های BRCA1 و BRCA2 شناسایی شده است. در ادامه به مواردی که درباره ی ژن PABL2 باید بدانید، اشاره میکنیم.

PALB2 به چه معنی است؟

این نام مخفف Partner And Localizer of BRCA2، به معنی همراه و متمرکز کننده ی ژن BRCA2 است و نشان دهنده ی اهمیت این ژن در سرطان سینه است.

عملکرد اصلی ژن PALB2 و نقشی که در سرطان بازی می کند، چیست؟

این ژن، عامل تولید پروتئین PALB2 است، که این پروتئین با سایر پروتئین های موجود مانند BRCA1 و BRCA2 در بازسازی بخش های آسیب دیده ی DNA نقش مهمی دارند. این پروتئین ها درکنار هم به کنترل فرآیند ترکیبی هومولوگ برای بازسازی استرندهای شکسته ی DNA می پردازند. بدون PALB2، استرندهای DNA بدون کنترل شدن تکثیر می شوند و این باعث افزایش سلول های غیرعادی و همچنین افزایش ریسک سرطان می شود.

این ریسک در چه افرادی وجود دارد؟

مردان یا زنانی که در خانواده ی آن ها سرطان سینه یا پانکراس دیده شده است، بهتر است برای شناسایی ژن PALB2 این آزمایش را انجام دهند. البته گزارشاتی وجود دارد که در صورت وجود سرطان پروستات و تخمدان هم بهتر است آزمایش انجام شود.

داشتن جهش در ژن PALB2 به چه معنی است؟

بر اساس مطالعه ی ژورنال نیو انگلند، جهش ژن PALB2 ریسک سرطان سینه در زنان در سن ۵۰ سالگی را به میزان ۱۴ درصد و در سن ۷۰ سالگی را ۳۵ درصد افزایش می دهد. اگرچه میزان این ریسک به ۵۸% در صورت داشتن سابقه ی سرطان سینه بین دو نفر یا بیشتراز اعضای خانواده ی درجه ی یک افزایش می یابد. این اعداد نشان می دهند که داشتن جهش در PALB2 تا چه حد ریسک سرطان سینه را در مقابل سایر افراد افزیش می دهد.

منبع:

The High Risk Breast Cancer Gene: PALB2

ارتباط با ما

.با ما در ارتباط باشید