آیا شما حامل بیماری ژنتیکی هستید؟ معنی آن چیست و تشخیص به چه صورت است؟

درحالیکه ۹۹% DNA بین افراد یکسان است، ۱% دیگر می تواند باعث تفاوت های بسیاری در افراد شود. این تفاوت ها در رنگ مو و چشم، استعداد ابتلا به بیماری های مختلف و حتی علاقه یا نفرت ما از غذاهای خاص دیده می شود. این تفاوت های ژنتیکی و جهش ها به عنوان آلل ها شناخته می شوند.

آلل ها می توانند غالب یا مغلوب باشند. ما خیلی از این آلل های غالب و مغلوب را می شناسیم. برای مثال رنگ چشم قهوه ای (غالب) در مقایسه با رنگ چشم آبی (مغلوب). اگر مادر شما چشمان آبی و پدر چشمان قهوه ای داشته باشد، احتمال اینکه چشمان شما قهوه ای باشد خیلی بیشتر است، چون تنها یک کپی از آلل غالب کفایت می کند. اگرچه ممکن است که والدین شما هر دو آلل چشمان آبی داشته باشند که در این صورت چشمان شما آبی خواهد شد، حتی اگر یکی از والدین چشمان قهوه ای داشته باشد.

در کنار رنگ چشم، هر فرد می تواند بیماری ها و اختلالاتی را در ژن خود داشته باشد، حتی اگر این بیماری ها در فرد به صورت ظاهری بروز نکند.

حامل ژنتیکی به چه معنی است؟

هر فرد دو کپی از ژن هایش را با خود همراه دارد – هر یک از یکی از والدین – حامل بیماری های ژنتیکی فردی است که به طور وراثتی یا غیروراثتی، یک کپی از ژن جهش یافته را همراه دارد. به عنوان حامل، یک نفر ممکن است درگیر بیماری مرتبط با جهش ژن نباشد، ولی می تواند این بیماری را با احتمال ۵۰% به فرزند خود منتقل کند.

برای والدینی که تصمیم دارند فرزندی داشته باشند، این نگرانی می تواند وجود داشته باشد که فرزند آن ها به بیماری ای که هیچ از والدین در ظاهر ندارند، مبتلا شود. گرچه اگر هر دو والد حامل یک بیماری ژنتیکی خاص باشند، فرزندشان به دلیل توسعه بیماری های ژنتیکی ۲۵% احتمال داشتن هر دو کپی ژن جهش یافته را دارد.

در بیشتر مواقع، هر فرد حداقل یک ژن مرتبط با یکی از بیماری های ژنتیکی را حمل می کند. ولی این موضوع زمانی که هر دو والد حامل ژن جهش یافته باشند، پررنگ تر می شود. با این حال، مواردی وجود دارد که یک سری DNA در یکی از والدین دچار تغییرات می شود، که می تواند دارای اهمیت ویژه ای باشد. بیماری هانتینگون مثالی در این مورد است.

اختلالات ژنتیکی متنوع هستند و برخی از اختلالات رایج عبارتند از:

  • سندروم داون
  • هموفیلی
  • سندرم بلوم
  • سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز
  • دیستروفی ماهیچه‌ا

آزمایش تشخیص حاملین بیماری های ژنتیکی به چه افرادی توصیه می شود؟

ممکن است زوج های مختلف بخواهند بدانند که فرزند آنها در آینده چه بیماری های ژنتیکی را به ارث می برد. در گذشته این آزمایش تنها برای افرادی که از طرف پزشک ریسک بیماری خاصی را داشتند، توصیه می شد. ولی در سال ۲۰۱۷، از طرف کنگره ملی زنان و زایمان آمریکا توصیه شده که همه ی زنان برای فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی و نیز داشتن نتیجه ی آزمایش خونی ریسک ابتلا به هموگلوبینوپاتی – نقص ژنتیکی که منجر به کم خونی سلولی شکل و تالاسمی می شود- آزمایش تشخیص حاملین بیماری های ژنتیک را انجام دهند.

برای تشخیص اینکه حامل بیماری ژنتیکی هستید یا نه می توانید آزمایش تشخیص حاملین بیماری های ژنتیک هومن ژن را انجام دهید و ریسک مبتلا شدن فرزندان خود را به بیماری های مختلف کاهش دهید.

منبع:

Are You a Genetic Carrier? What It Means and How Screening Works

ارتباط با ما

.با ما در ارتباط باشید