هومن ژن پارس پیشگام در ارائه خدمات توالییابی DNA با دقت و سرعت بینظیر با همکاری متخصصان ژنتیک و نخبگان دانشگاه شریف و با استفاده از الگوریتمهای پردازش دادههای ژنتیکی و سیستم پایگاه داده مبتنی بر هوش مصنوعی، به آزمایشگاهها، دانشگاهها، مراکز تحقیقاتی و مشاوران ژنتیک در سراسر ایران خدمات ارائه میدهد.
در هومن ژن پارس، آنالیز دیتا با استفاده از روشهای پیشرفته بیوانفورماتیک انجام میشود.
آنالیز دیتا بر مبنای استاندارد ACMG variant classification، ایرانوم و دیتابیس هومن ژن پارس
در روش ACMG واریانتهای ژنتیکی شناسایی شده با توجه به استاندارد ACMG (کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا) طبقهبندی و تفسیر میشوند. این استاندارد به طور گستردهای در سطح بینالمللی مورد استفاده قرار میگیرد و به اطمینان از کیفیت و صحت نتایج کمک میکند. اما نقطه تمایز هومن ژن پارس در مقایسه با سایر شرکتهای حوزه ژنتیک، دیتابیس غنی شامل ۴۲۰۰۰ داده ژنتیکی جامعه ایرانی (۲۰۰۰۰ داده whole-exome و ۲۲۰۰۰ داده whole-genome) است که متخصصان ژنتیک را قادر میکند آنالیز دادهی ژنتیکی خود را در جامعه ایرانی شخصی سازی کرده و این دید گسترده به آنها در تبیین مسیر درمان، کمک شایانی خواهد کرد.
به هومن ژن اعتماد کرده اند...
بیش از ۳۰ آزمایشگاه و مجموعه تحقیقاتی با هومن ژن در حال همکاری هستند.
همین امروز با ما تماس بگیرید تا درباره خدمات توالییابی DNA هومن ژن پارس بیشتر بدانید
DNA از نمونه خون، بافت یا بزاق دهان فرد استخراج میشود
قطعات DNA با استفاده از فناوری NGS توالی یابی میشوند.
توالیهای خام برای شناسایی و تعیین واریانتهای ژنتیکی با استفاده از پایپلاین بومی هومن ژن بر روی سرورها تفسیر میشوند
Bam
VCF
Annotation
فایلهای خام نمونهها (fastq) به صورت life-time بر روی storage های مخصوص شرکت با امنیت بالا نگهداری میشوند و در صورت نیاز به سرعت قابل دسترسی هستند.
فیلترینگ هومن ژن پارس با هدف یافتن جهشهای مرتبط با بیماری در بیماران بر اساس علائم بالینی ارائه شده توسط پزشک، جهشهای خطرناک نامرتبط با بیماری که میتواند عامل بیماریهای دیگری باشد و جهشهای مرتبط با ناقلین بیماری انجام میشود.
فیلترینگ داده هومن ژن با استفاده از نرم افزار بومی در مدت زمان کوتاه (15 دقیقه) انجام میشود.
با استفاده از این دیتابیس غنی هومن ژن متخصصان ژنتیک قادر خواهند بود با دقت بالاتری جهشهای بیماریزا در جامعه ایرانی را تشخیص دهند، که در نوع خود منحصر به فرد است.
کاربردهای تولید دانش از دیتابیس موجود در هومن ژن پارس:
توزیع واریانتها (جهشها) و مطالعه جمعیت ایرانی (Population Study)
توزیع جهشهای بیماریزا مخصوص جامعه ایرانی در بیماران و ناقلین بیماری
طراحی پنل تخصصی برای بیماریهای مختلف
طراحی رفرنس پنل جامعه ایرانی
ارائه پروفایلهای پزشکی شخصی سازی شده به بیماران
پیشنهاد نوع و دز دارو مورد نیاز بیمار بر اساس دیتاهای ژنتیکی
هومن ژن پارس طیف گستردهای از خدمات ژنتیکی را با دقت و سرعت بالا به مشتریان خود ارائه میدهد.
بررسی کل اگزوم فرد برای شناسایی جهشهای بیماریزا و علل ژنتیکی بروز اختلالات احتمالی در نسل آینده
توالییابی کامل ژنوم فرد برای بررسی دقیقتر
از طریق مطالعه جمعیت (Population Study) و بررسی جهشهای شایع بیماریزا در جمعیت ایران و اعتبار این جهشها.
امکان کنترل کیفیت مجدد دادههای خام (Raw data Quality Control) به همراه بررسی نوع کیتهای قابل ارائه و اعتبار آنها.
یافتن جهشهای سوماتیکی سرطانهای غیر وراثتی بررسی جهشهای سوماتیک در DNA تومورها برای تشخیص و درمان دقیقتر سرطان
تشخیص طیف گستردهای از بیماریهای ژنتیکی (از جمله بیماریهای نادر و ناشناخته) با استفاده از دیتابیس بومی شده شرکت هومن ژن پارس و مبتنی بر جمعیت ایرانی.
تحلیل دادههای ژنتیکی با استفاده از تکنولوژی روز دنیا و همچنین تولید نرمافزارهای بومی، بر اساس استانداردهای کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (ACMC) و دیتابیس همون ژن پارس
ارائه سریع و کارآمد خدمات توالییابی DNA
استفاده از پیشرفتهترین فناوریها و تجهیزات روز دنیا جهت اطمینان از دقت نتایج توالییابی DNA
بررسی داده های ژنتیکی به صورت دسته بندی شده و آماده بررسی و تحلیل
هومن ژن پارس با استفاده از روشهای بیوانفورماتیک خود، حجم قابل توجهی از نمونههای ژنتیکی را آنالیز کرده است. پایگاه دادهای شامل 42000 داده (شامل 20000 WES و 22000 WGS) که در مدت زمال ۶ سال به انجام رسیده است
Germline Mutation
CNV
آنالیز MT-DNA
استفاده از بالاترین سطح امنیت برای محافظت از اطلاعات مشتریان
همکاری با متخصصان ژنتیک و نخبگان دانشگاه شریف
همین امروز با ما تماس بگیرید تا درباره خدمات توالییابی DNA هومن ژن پارس بیشتر بدانید