تشخیص حاملین بیماری‌های ژنتیک

در این آزمایش احتمال انتقال بیش از ۱۸۰ بیماری ژنتیک از پدر و مادر به فرزند بررسی می شود. در صورتی که پدر و مادر حامل یک ژن مشخص معیوب و بیماری زا باشند، احتمال بروز بیماری ژنتیک در فرزندان افزایش می یابد. ۲۴ درصد از جمعیت دنیا حامل حداقل یک بیماری ژنتیک می باشند. بیماری های ژنتیک جزء بیماری های نادر می باشند اما از آنجاییکه هزاران نوع بیماری ژنتیک وجود دارد احتمال ابتلا به آن ها کم نیست. در صورت تشخیص زودهنگام از بدو تولد، کنترل و درمان بیماری های و اختلالات ژنتیک آسانتر خواهد بود.

نحوه انجام آزمایش:

نمونه خون از زوجین گرفته شده و با استفاده از دستگاه های پیشرفته خوانش DNA، اطلاعات ژنتیک زوجین بررسی شده و ژن های دخیل در بروز بیماری ها شناسایی می شوند. مشاورین ژنتیک و سایر متخصصین مرتبط می توانند با استفاده از نتایج این آزمایش به زوجین در مرحله تصمیم گیری پیش از بارداری و همچنین در مراحل کنترل و درمان بیماری های کودک کمک کنند.

زمان انجام آزمایش:

انجام این آزمایش پیش از ازدواج، پیش از بارداری و یا در هنگام بارداری(ترجیحا در ۳ ماه اول بارداری) توصیه می شود.

تفاوت این آزمایش با آزمایش غربالگری پیش از تولد(NIPT) چیست؟

آزمایش غربالگری پیش از تولد در هفته دهم بارداری انجام شده و ضمن تعیین جنسیت و گروه خونی جنین احتمال بروز اختلالات کروموزومی شایع(عقب ماندگی های ذهنی) همچون تریسومی ۲۱ یا سندروم داون را نشان می دهد.

آزمایش تشخیص حاملین بیماری های ژنتیک را می توان در هر زمان قبل از تولد کودک انجام داد و احتمال بروز بیش از ۱۸۰ اختلال ژنتیکی را بررسی نمود.

با انجام این آزمایش احتمال انتقال کدام یک از بیماری های ژنتیک از پدر و مادر به فرزندان مشخص می شود؟

این آزمایش با شناسایی بیش از ۲۸۰۰ جهش مولکولی ، احتمال بروز و انتقال بیش از ۱۸۰ بیماری و اختلال ژنتیک را نشان می دهد. چند نمونه از بیماری های مورد نظر عبارتند از:

  • فیبروز سیستیک(Cystic-Fibrosis)
  • اختلال تای ساکس(Tay-Sachs-Disease)
  • سندرم بلوم (Bloom’s Syndrome)
  • اختلال دیداری استارگارت (Stargardt)
  • دیستروفی ماهیچه‌ای(Muscular Dystrophy)
  • تب مدیترانه‌ای فامیلیال (Familial Mediterranean fever)
  • اختلال شنوایی (Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness) DFNB1
  • کمبود پروتئین آلفا یک-آنتی‌تریپسین (Alpha 1-Antitrypsin)
  • سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز (Smith-Lemli-Opitz Syndrome)

و بیش از ۱۸۰ اختلال ژنتیکی دیگر

نوشته های اخیر

یک نظر بدهید

ارتباط با ما

.با ما در ارتباط باشید